Достижения в понимании структурно-функциональной организации генома человека, расшифровка первичной последовательности ДНК в его клетке открыли новые, ранее недостижимые возможности медицинской генетики в понимании причин и механизмов наследственной патологии. По мере совершенствования методов молекулярного анализа генома внедрение генетики в медицину прогрессивно нарастает. Знание генома и его функций позволяет не только уточнить диагноз, но в значительной мере предвидеть наличие у человека наследственной предрасположенности к патологии, оценить вероятность развития того или иного заболевания. Данный подход составил основу нового направления медицинской генетики, получившего название предиктивной (предсказательной) медицины (ПМ). Прогресс ПМ прежде всего отражает успехи бурного развития молекулярно-генетических методов, новые возможности изучения структуры и функций генома. Менее чем за 15 лет после расшифровки генома медицинская генетика прошла сложный путь от анализа единичных генов до исследования всего генома, от сканирования генных ассоциаций до системной генетики мультифакторных заболеваний (МФЗ), от трансляционной до точной медицины, от идеи «генетического паспорта» до геномной электронной карты здоровья. Для современной практической медицины особенно актуальны разработка генетического паспорта, развитие прогностического генетического тестирования (ГТ) и карты репродуктивного здоровья.

 В обзоре представлены отечественные и зарубежные данные, отражающие особенности медико-генетического  консультирования и прогностического тестирования  пациентов с наследственными заболеваниями сердечно-сосудистой системы. Освещены этические проблемы геномного тестирования, особенно вторичных (случайных)  находок, каскадного скрининга, обследования детей и  подростков, посмертного генетического тестирования.  Особое внимание уделено психосоциальному воздействию  генетического тестирования. 

 В представленной работе обобщены данные современных исследований, связанных с поиском генетической компоненты широко распространенных социально  значимых заболеваний, которые приводят к нарушениям  когнитивных функций человека. Основное внимание уделено таким патологиям многофакторной природы, как шизофрения (ШЗ) и болезнь Альцгеймера (БА). В статье приводится подробный анализ широкого спектра методов  современной генетики: от близнецовых до эпигенетических исследований. 

 Отсутствие снижения летальности при кардиогенном шоке (КШ) в течение последнего десятилетия, несмотря на большое количество исследований проблемы и достигнутые успехи в лечении инфаркта миокарда (ИМ), определяет необходимость поиска новых подходов к исследованию  проблемы с целью выявления новых возможностей для изменения сложившейся ситуации. В статье анализируется  опыт завершившихся клинических изысканий,  характеризуются перспективные исследования,  посвященные лечению КШ. 

Артериальная гипертензия (АГ), ишемическая болезнь сердца (ИБС), инфаркт миокарда, ожирение, сахарный диабет 2-го типа являются достаточно распространенными сопутствующими заболеваниями у пациентов с бронхиальной астмой (БА). Причины их развития многофакторны, в том числе обусловлены участием наследственности. Однако немного известно относительно генов, участвующих в развитии коморбидности БА и болезней, составляющих сердечно-сосудистый континуум.
Цель исследования: изучить ассоциации полиморфных генетических вариантов, потенциально вовлеченных в развитие БА в сочетании с АГ, ИБС, сахарным диабетом 2-го типа и ожирением.
Материал и методы. Генотипирование 92 однонуклеотидных вариантов (SNPs) выполнено с помощью масс-спектрометрии MALDI-TOF у пациентов с БА в сочетании с сердечно-сосудистыми/метаболическими нарушениями (МН) (n = 162) в сравнении с контрольной группой практически здоровых индивидов (n = 153).
Результаты. Развитие фенотипов БА в сочетании с сердечно-сосудистыми нарушениями/МН ассоциировано с отдельными генетическими вариантами, влияющими на экспрессию генов, в том числе CAT, TLR4, ELF5, ABTB2, UTP25, TRAF3IP3, NFKB1, LOC105377347, C1orf74, IRF6 и других, в органах-мишенях исследуемого профиля заболеваний. Из всех исследуемых вариантов только один SNP (rs11590807), являющийся регуляторным для генов UTP25; IRF6; TRAF3IP3; RP1-28O10.1, ассоциирован со всеми изученными коморбидными фенотипами БА с заболеваниями сердечно-сосудистого континуума.
Заключение. Полученные результаты демонстрируют, что выявленные однонуклеотидные полиморфные варианты, регулирующие экспрессию многих генов, могут быть потенциальными биологическими маркерами сложных причинно-следственных связей между БА и кардиометаболическими нарушениями.

Цель: провести исследование изменения уровня piРНК в плазме и сыворотке крови беременных женщин на разных сроках гестации.
Материал и методы. Проведено исследование 42 образцов плазмы и сыворотки крови, полученных от 7 женщин с физиологической одноплодной беременностью без акушерско-гинекологической патологии в трех временных точках (первая – 8–13, вторая – 18–25 и третья – 30–35 нед. беременности). Для оценки спектра и уровня piРНК методом NGS проведено полногеномное секвенирование малых РНК. Анализ данных секвенирования осуществлен с использованием веб-программы GeneGlobe Data Analysis Center. Дифференциальная экспрессия оценена с помощью пакета DESeq2 R package.
Результаты и обсуждение. Содержание piРНК среди всех малых РНК составило 2,29; 2,61 и 4,16% для плазмы и 7,29; 7,02 и 10,82% – для сыворотки в первом, втором и третьем триместре соответственно. От первого триместра к третьему в плазме крови увеличивается содержание следующих piРНК: piR 000765, piR 020326, piR 019825, piR 020497, piR 015026, piR 001312, piR 017716. Показано, что в сыворотке по сравнению с плазмой значительно больше piR 000765, piR 020326, piR 019825, piR 015026, piR 020497, piR 001312, piR 017716, piR 004153, тогда как в плазме – только одной молекулы – piR 018849.
Заключение. Данная пилотная работа создает определенный базис для понимания процессов экспрессии piРНК в плазме и сыворотке беременных женщин и может стать основой для поиска биомаркеров различных осложнений беременности.

Патогенез атеросклероза и ишемической болезни сердца (ИБС) в значительной мере связан с окислительным стрессом и дисфункцией митохондрий. Митохондриальная ДНК, характеризующаяся высоким уровнем полиморфизма в популяциях человека, кодирует субъединицы дыхательной цепи митохондрий. Таким образом, митохондриальная ДНК может рассматриваться как кандидатный локус предрасположенности к сердечно-сосудистым заболеваниям.
Цель исследования: провести анализ ассоциаций полиморфизма митохондриального генома с хронической сердечной недостаточностью (ХСН) у пациентов с ИБС.
Материал и методы. Исследование проведено в двух группах индивидов: в группе пациентов с сочетанием ИБС и ХСН (175 человек) и в популяционной выборке жителей г. Томска (424 человека). Пациенты со II, III и IV функциональным классом ХСН, согласно классификации NYHA, составили 37, 50 и 13% соответственно. У всех пациентов проведено эхокардиографическое обследование, определен индекс массы тела и содержание липидных фракций в сыворотке крови. Средний возраст в группе пациентов составил 55,4 года, в популяционной выборке – 47,6 лет. Полиморфизм мтДНК изучали с помощью секвенирования гипервариабельного сегмента D-петли мтДНК и последующей классификации гаплотипов мтДНК по известным гаплогруппам. Сравнение частот гаплогрупп мтДНК в выборках проводили с помощью критерия χ2. Анализ ассоциаций генотипа с изменчивостью количественных признаков осуществляли с помощью дисперсионного анализа.
Результаты. У пациентов мужского пола выявлена более высокая по сравнению с популяцией частота гаплогруппы Н (45,86% – в группе пациентов и 35,4% – в популяции), а также суммарная частота ее подгрупп за вычетом наиболее частой подгруппы Н1 (36,94 и 25,22% соответственно). Для гаплогруппы Н в целом уровень значимости различий р = 0,04; отношение шансов OR = 1,55 (95% доверительный интервал (ДИ) 1,02–2,34). Для гаплогруппы Н без подгруппы Н1 р = 0,02; OR = 1,74 (95% ДИ 1,12–2,70). Анализ количественных признаков выявил ассоциацию того же генетического маркера (гаплогруппа Н мтДНК) с уровнем липопротеинов высокой плотности (ЛПВП) (р = 0,03) и уровнем триглицеридов (ТГ) (р = 0,02) в сыворотке крови у мужчин в популяционной выборке.
Заключение. Полученные результаты показывают, что принадлежность мтДНК к самой частой «европейской» гаплогруппе Н у мужчин может являться фактором риска для осложненного течения ИБС.

Цель: изучить экспрессию интегринов β1 и β3 при инвазивной карциноме неспецифического типа молочной железы и сопоставить полученные результаты с особенностями морфологической гетерогенности опухоли и показателями лимфогенной диссеминации.
Материал и методы. Группу исследования составили 107 пациенток с раком молочной железы (РМЖ), гистотип опухоли в 100% случаев соответствовал по морфологии инвазивной карциноме неспецифического типа (инвазивная протоковая карцинома). Предоперационное лечение больные не получали. В каждом случае выполняли морфологическое исследование образцов первичной опухоли и лимфатических узлов аксиллярной клетчатки, полученных в результате проведения оперативного этапа лечения (радикальная мастэктомия или секторальная резекция молочной железы с аксиллярной лимфаденэктомией). Иммуногистохимически оценивали показатели экспрессии маркеров интегринов β1 и β3 в ткани первичной опухоли.
Результаты. Исследование продемонстрировало, что увеличение степени злокачественности карциномы молочной железы ассоциировано с уменьшением частоты случаев с наличием позитивной экспрессии интегрина β1 и с увеличением частоты случаев с позитивной экспрессией интегрина β3. Метастазы в лимфатических узлах значимо реже определяли при наличии позитивной экспрессии интегрина β1 в альвеолярных и солидных структурах по сравнению со случаями негативной экспрессии маркера в аналогичных структурах (48%; χ2 = 3,5; р = 0,05 и 48%; χ2 = 4,8; р = 0,02 соответственно). Лимфогенные метастазы регистрировали статистически значимо чаще при наличии позитивной экспрессии интегрина β3 в дискретных группах клеток по сравнению со случаями, в которых экспрессия изучаемого маркера в описанных структурах была негативной (47 и 23% соответственно; χ2 = 5,1; р = 0,02).
Заключение. Результаты работы показали наличие взаимосвязей между морфологической гетерогенностью опухоли и показателями экспрессии интегринов β1 и β3 в паренхиматозных структурах новообразования, выявили зависимость описанных параметров с частотой лимфогенной диссеминации у пациенток с РМЖ. Полученные в результате проведенного исследования данные расширяют и дополняют известные ранее сведения, указывают на возможность оценки маркеров в качестве потенциальных факторов прогноза течения онкологического заболевания.

Цель исследования: проанализировать связь носительства полиморфных вариантов генов фолатного обмена с развитием тромботических осложнений у пациентов с функционально единственным желудочком сердца (ФЕЖС) в ходе хирургического лечения.
Материал и методы. В проведенной работе были обследованы 102 ребенка с ФЕЖС. Всем пациентам выполнялась хирургическая гемодинамическая коррекция (ГК) врожденного порока сердца (ВПС). При ретроспективном анализе историй болезни у обследованных пациентов с ФЕЖС тромбоз диагностирован в 12,7% случаев. При анализе полиморфизма гена фермента MTR А2756G выявлены значимые различия в группе пациентов с тромбозом в анамнезе и без него.
Результаты. Нами установлено, что риск развития тромбоза связан с носительством гомозиготного генотипа 2756АА гена фермента MTR (отношение шансов – ОШ = 11,21; 95% доверительный интервал – ДИ: 1,39–89,96; p = 0,023).

Высокая распространенность бронхиальной астмы (БА) среди населения (около 300 млн чел. во всем мире) делает актуальным поиск кандидатных генов заболевания. Кислая хитиназа человека (CHIA (AMCase)), кодируемая геном CHIA, участвует в деградации хитина, компонента клеточных стенок грибов и экзоскелета членистоногих, присутствие которых в пище или домашней пыли является провоцирующим фактором развития БА. Функционально значимые мутации в гене CHIA могут, по-видимому, усиливать риск подверженности БА.
Цель исследования: оценка ассоциации однонуклеотидных замен (SNP) rs12033184 и rs3806448 в гене CHIA с БА у детей г. Новосибирска.
Материал и методы. Исследование было организовано как «случай – контроль». В работе были использованы 537 образцов крови. SNP определяли методом ПЦР с детекцией в реальном времени. Ассоциацию полиморфных вариантов с заболеванием оценивали по отношению шансов (odds ratio – OR).
Результаты. Не обнаружено ассоциации rs12033184 и rs3806448 с БА. Эти результаты приводят к выводу, что роль гена кислой хитиназы в развитии БА в популяции жителей г. Новосибирска менее существенна, чем в индийской популяции, где ранее была показана ее связь с заболеванием.

Основные особенности шизофрении характеризуются тремя доменами симптомов, включающими позитивные симптомы, негативные симптомы и когнитивный дефицит, взаимное перекрытие которых образует полиморфизм его клинических проявлений. Ранее в молекулярно-генетических исследованиях были обнаружены значительные генетические перекрытия между когнитивными способностями и риском развития шизофрении. Последние данные свидетельствуют о том, что окислительный стресс может играть важную роль в патофизиологии шизофрении.
Цель исследования: исследовать ассоциации полиморфизмов генов антиоксидантных ферментов SOD2, GSTO1, NQO1 с клиническими характеристиками шизофрении и выраженностью когнитивного дефицита.
Материал и методы. Проведено комплексное обследование 457 пациентов с диагнозом «шизофрения». Из общей группы обследованных пациентов у 150 больных шизофренией проведена оценка когнитивных функций с использованием шкалы BACS. Контрольную группу составили 135 здоровых человек, соответствующих по полу и возрасту группе пациентов. У них осуществлена оценка когнитивных функций. Генотипирование SOD2 (rs4880), GSTO1 (rs4925), NQO1 (rs1800566) проведено методом ПЦР в реальном времени.
Результаты. При проведении анализа распределения генотипов и аллелей полиморфных вариантов генов антиоксидантных ферментов SOD2, GSTO1, NQO1 не было выявлено ассоциаций исследуемых локусов с шизофренией в русской популяции сибирского региона. Также не было обнаружено ассоциаций с клиническим полиморфизмом шизофрении (тип течения, ведущая симптоматика (позитивная или негативная), возраст начала заболевания). Когнитивные способности больных шизофренией и здоровых лиц ожидаемо различались, однако ассоциаций с генетическими особенностями обнаружено не было.
Заключение. В данной работе мы получили отрицательные результаты в отношении ассоциаций полиморфных вариантов генов антиоксидантных ферментов SOD2 (rs4880), GSTO1 (rs4925) и NQO1 (rs1800566) с развитием шизофрении в русской популяции сибирского региона, а также с выраженностью когнитивного дефицита. На клинические проявления заболевания в обследованной выборке генетический профиль по исследуемым локусам не влиял.

Цель: изучить непосредственные и отдаленные результаты хирургического лечения пациентов с сочетанным атеросклеротическим поражением коронарных и брахиоцефальных артерий (БЦА) при выборе тактики лечения по разработанному алгоритму дифференцированного подхода.
Материал и методы. За период с 01.07.2014 по 01.01.2021 гг. в исследование вошли 243 пациента с сочетанным атеросклеротическим поражением коронарных и сонных артерий. Пациентам были выполнены реваскуляризирующие операции на основании ранее разработанного в ФЦССХ им. С.Г. Суханова алгоритма выбора объема и этапности хирургического вмешательства. 104 пациентам (42,8%) была проведена одномоментная сочетанная операция аортокоронарного шунтирования (АКШ) и каротидной эндартерэктомии (КЭЭ), 139 (57,2%) пациентов получили поэтапную реваскуляризацию, из них 102 (73,4%) пациентам первым этапом было выполнено АКШ, 37 (26,6%) пациентам – КЭЭ. Конечными точками как при сравнении непосредственных, так и отдаленных результатов были: смерть от всех причин, острое нарушение мозгового кровообращения (ОНМК), транзиторная ишемическая атака (ТИА), острый инфаркт миокарда (ИМ), а также комбинированная конечная точка, включающая все перечисленные события. Среднее время наблюдения – 41,1 ± 21,8 мес.
Результаты. В раннем послеоперационном периоде летальных случаев не было ни в одной из групп. На госпитальном этапе было зафиксировано 5 (2,1%) случаев ОНМК, 1 (0,4%) случай ТИА и 3 (1,2%) случая острого ИМ. Отдаленные результаты были оценены у 225 пациентов (92,3%). Общая выживаемость составила 93,8%. За время наблюдения было зафиксировано 5 (2,4%) случаев ИМ, 11 (4,9%) случаев ОНМК, 1 (1,0%) случай ТИА. Не было выявлено значимого различия между группами этапных и сочетанных вмешательств ни по одной из конечных точек как при сравнении непосредственных (острый ИМ – p = 0,680; ТИА – p = 0,500; ОНМК – p = 0,567; комбинированный показатель – p = 0,940), так и отдаленных результатов (летальность – 0,860; острый ИМ – p = 0,906; ТИА – p = 0,528; ОНМК – p = 0,378; комбинированный показатель – p = 0,669).
Заключение. Благодаря успешному опыту по лечению пациентов с сочетанным атеросклерозом коронарных артерий и БЦА в ФЦССХ им. С.Г. Суханова (Пермь) на основе разработанного алгоритма стало возможным безопасное выполнение коррекции в обоих артериальных бассейнах и достижение удовлетворительных результатов в госпитальном и отдаленном периодах.

 В статье приведен собственный опыт органопротекции при операциях на грудной аорте в условиях циркуляторного ареста (ЦА) и предложена собственная концепция перфузионной  защиты органов при операциях по поводу расслоения и аневризм грудной аорты. 

В современных популяциях система биотрансформации работает в условиях повышенной нагрузки, так как обеспечивает метаболизм не только широкого спектра эндогенных субстратов, но и различных ксенобиотиков, что может способствовать развитию заболеваний различных систем органов, а в ряде случаев приводить к формированию коморбидных состояний, при которых наблюдается усиленная работа системы метаболизма ксенобиотиков. В связи с этим большой интерес вызывает изучение вовлеченности полиморфизма генов метаболизма ксенобиотиков в формирование не только изолированной патологии, но и различных коморбидных состояний.
Цель исследования: изучение вовлеченности полиморфного варианта rs4244285 гена CYP2C19, приводящего к синтезу нефункционального белка, в развитие как изолированной патологии, так и сочетанных заболеваний.
Материал и методы. Изучена распространенность аллелей и генотипов rs4244285 в гене CYP2C19 в двух группах больных с коморбидными состояниями: ишемическая болезнь сердца с артериальной гипертензией (ИБС_АГ, n = 133); бронхиальная астма с гипертензией (БА_АГ, n = 178), в группе с изолированной патологией (БА, n = 135) и в популяционной выборке г. Томска (n = 377). Ассоциативный анализ проведен как в отношении исходных трех групп больных (ИБС, БА, БА_АГ), так и подгрупп, дифференцированных на основании наличия/отсутствия диагноза «артериальная гипертензия», сформированных с учетом анализа сопутствующих патологий как в выборках больных, так и в популяционном контроле.
Результаты и обсуждение. Показан предрасполагающий, по сравнению с изолированной БА, эффект генотипа GA для развития сочетания БА с АГ (OR = 1,94; p = 0,038) и для сочетания ИБС с АГ (OR = 2,26; p = 0,009). Частота генотипа АА в 3,98 раза реже регистрировались в группе индивидов с АГ, чем с нормотензией, однако из-за низкой встречаемости данного генотипа различия не достигают уровня статистической значимости.
Заключение. Полученные результаты могут быть объяснены участием CYP2C19-метаболитов арахидоновой кислоты в регуляции сосудистого тонуса, однако представленные данные требуют дальнейшего изучения.

Во время пандемии COVID-19 актуальным является выявление новых белковых и генных мишеней коронавируса (SARS-CoV-2) и организма человека, которые могут оказаться маркерами тяжести и исхода заболевания.
Цель: провести генетический анализ образцов РНК SARS-CoV-2 и установить корреляции генетических показателей и характера SNP с клиническими данными и степенью тяжести инфекции COVID-19.
Материал и методы. В исследование включены образцы вирусной РНК, выделенной от 56 пациентов с инфекцией COVID-19, находившихся на лечении в ГБУЗ «Городская больница № 40» Санкт-Петербурга в период с 18.04.2020 по 31.01.2021 г. Пациентам проводили объективный осмотр с оценкой параметров гемодинамики, дыхательной системы, оценку по шкале NEWS (National Early Warning Score), компьютерную томографию (КТ) органов грудной клетки, лабораторные исследования: клинический анализ крови, определение уровней ферретина, С-реактивного белка (СРБ), интерлейкина-6 (ИЛ-6), лактатдегидрогеназы (ЛДГ), Д-димера, креатинина, глюкозы. У всех пациентов был положительный тест на РНК SARS-CoV-2, выполненный методом полимеразной цепной реакции (ПЦР). SNP (Single Nucleotide Polymorphism) в вирусной РНК идентифицировали через создание библиотек кДНК таргетным секвенированием (MiSeq Illumina). Биоинформационный анализ генома вируса был проведен при помощи вычислительной цепочки viralrecon v2, с последующей аннотацией вариантов утилитам Pangolin и Nextstrain. Визуализация собранных геномов была проведена с помощью программы Integrative Genomics Viewer (IGV). Статистическую обработку данных (описательная статистика, графический анализ взаимосвязей данных из разных таблиц) выполняли с помощью прибора GraphPad на платформе Prism 8.01.
Результаты. Проведен сравнительный анализ частот SNP в геноме вируса в образцах у погибших и выписанных пациентов. Идентифицированы SNP, ассоциированные с риском летального исхода (OR > 1), нейтральные SNP (OR = 1) и протективные SNP (OR < 1). Пациенты были инфицированы 14 линиями SARS-CoV-2, пять из которых (B.1.1.129, B.1.1.407, B.1.1.373, B.1.1.397 и B.1.1.152) имели российское происхождение. Установлены положительные корреляционные зависимости между средним количеством SNP, несинонимичными SNP, SNP в S-белке со степенью дыхательной недостаточности, суммой баллов по шкале NEWS, формой заболевания по КТ, длительностью лечения на искусственной вентиляции легких (ИВЛ), исходом заболевания, уровнями ЛДГ, глюкозы, Д-димера, ферритина, количеством РНК в ПЦР тесте. SNP в S-белке отрицательно коррелируют с уровнем лейкоцитов и нейтрофилов.
Выводы. Результаты позволяют предположить влияние генетических факторов SARS-CoV-2 на степень тяжести течения и риск летального исход

Цель: изучение молекулярных механизмов развития заболеваний группы больших акушерских синдромов (БАС) на уровне транскриптома материнской части плаценты человека.
Материал и методы. С помощью базы данных Gene Expression Omnibus (GEO) был осуществлен поиск результатов полногеномного профилирования плацентарной ткани человека для следующих фенотипов: физиологическая беременность, преэклампсия (ПЭ), невынашивание беременности и задержка роста плода (ЗРП). Было отобрано 11 наборов данных, которые были дополнены результатами собственного исследования, суммарно в интегративный анализ был включен 481 образец плацентарной ткани человека. Биоинформатическая обработка и статистический анализ данных были выполнены в программной среде R 3.6.1 с использованием пакетов Bioconductor. Итоговые наборы данных, объединенные по трем патологиям беременности, были использованы для поиска общих молекулярных мишеней БАС посредством анализа взвешенных сетей коэкспрессии генов (WGCNA). Функциональную аннотацию генов и полученных кластеров осуществляли в базе данных DAVID, сеть белок-белковых взаимодействий продуктов генов была построена с использованием программного обеспечения STRING, центральные гены для сети были идентифицированы с помощью анализа MCC плагина сytoHubba программного обеспечения Cytoscape 3.7.2.
Результаты. Получена таблица уровней экспрессии 15167 генов в 246 образцах. Иерархическая кластеризация этой сети позволила обнаружить 55 модулей коэкспрессирующихся генов в группе с ПЭ, 109 – в группе с преждевременными родами (ПР), 75 – для больных ЗРП и 56 – для контрольной группы. Результаты анализа общности набора модулей коэкспрессии для изучаемых фенотипов свидетельствуют о наличии общего кластера, состоящего из 8 генов, специфичного только для больных ПЭ и ЗРП, а также модуля коэкспрессии из 23 генов, характерного только для больных ПР и ЗРП. Для данных генов была построена сеть белок-белковых взаимодействий, в которой центральное место заняли гены SOD1, TXNRD1 и UBB. Оценив топологию сети в cytoHubba, были идентифицированы 6 наиболее функционально активных генов (rank ˂ 5): SOD1, TKT, TXNRD1, GCLM, GOT1, ACO1.
Заключение. Полученные результаты позволили идентифицировать перспективные генетические маркеры преэклампсии, задержки роста плода и невынашивания беременности, а также обозначить наиболее важные общие молекулярные механизмы данных заболеваний, протекающие в плацентарной ткани.

Цель: выполнить анализ дифференциальной экспрессии генов липидного обмена в атеросклеротических бляшках разных типов у пациентов с коронарным атеросклерозом.
Материал и методы. Исследование выполнено на образцах атеросклеротических бляшек пациентов с коронарным атеросклерозом без острого коронарного синдрома со стабильной стенокардией напряжения II–IV функционального класса (ФК) в возрасте 45–65 лет. Коронарный атеросклероз подтвержден коронароангиографией. Забор тканей атеросклеротической бляшки проведен интраоперационно при наличии показаний. Полногеномное секвенирование рибонуклеиновой кислоты (РНК) выполнено с использованием Illumina’s TruSeq RNA Sample Preparation Kit (Illumina, USA).
Результаты. Статистически значимые различия в экспрессии генов между разными типами бляшек были отмечены для LDLR, APOB, PCSK9, LDLRAP1, LIPA, STAP1, ABCA1, APOA1, APOE, LPL, SCARВ1 и SREBF2. Наблюдалось 8-кратное статистически значимое увеличение экспрессии гена APOE (p < 0,0001) в нестабильных атеросклеротических бляшках дистрофически-некротического вида. В стабильных атеросклеротических бляшках отмечалось 8-кратное статистически значимое увеличение экспрессии генов LDLR и APOB (p < 0,0001). Не было получено статистически значимых различий в изменении экспрессии генов ABCG5, ABCG8, APOC3, CETP, CLPS, CYP7A1 и PNPLA5.
Заключение. Исследование показало различия в активности отдельных генов липидного обмена в атеросклеротических бляшках разных типов у пациентов с коронарным атеросклерозом. Полученные данные могут стать основой для разработки тест-систем с целью прогнозирования развития атеросклеротического процесса и его осложнений.

 Антибиотики из группы антрациклинов являются одними из самых распространенных и высокоэффективных препаратов, используемых в онкологии. Тем не менее кардиотоксичность данной группы препаратов, входящих в схемы полихимиотерапии (ПХТ), обусловливает развитие  сердечно-сосудистых заболеваний как в раннем, так и в позднем реабилитационном периоде. В статье представлен  клинический случай, демонстрирующий отдаленные последствия высокодозной ПХТ с формированием  сердечной недостаточности и ишемической болезни сердца  (ИБС). 

 Уважаемые коллеги!
Данный материал содержит рекомендации редакционной коллегии «Сибирского журнала клинической и  экспериментальной медицины» по оформлению статей,  содержащих результаты оригинальных исследований. Материал разработан с учетом распространенных дизайнов научных исследований и на основе международных рекомендаций, ссылки на которые приведены в тексте. Мы рассматриваем его в качестве дополнения к правилам для авторов, опубликованным на сайте нашего журнала. Данные
рекомендации при подготовке и оформлении рукописей  можно использовать в качестве чек-листов для разных дизайнов оригинальных исследований. 
С уважением, редакционная коллегия издания
«Сибирский журнал клинической и экспериментальной  медицины»