РОЛЬ ПОЛИМОРФИЗМА ГЕНА КАЛЬСЕКВЕСТРИНА В РАЗВИТИИ ФИБРИЛЛЯЦИИ ПРЕДСЕРДИЙ И СИНДРОМА СЛАБОСТИ СИНУСОВОГО УЗЛА

В настоящее время особое внимание уделяется исследованию роли генетических факторов в развитии сердечно-сосудистой патологии. Широкое внедрение генетических и клеточных  технологий в будущем, возможно, решит проблемы профилактики и лечения различных  нарушений ритма сердца. Транспортирующие ионные системы кардиомиоцитов играют  большую роль в регуляции гомеостаза клеток миокарда. В литературе описаны полиморфные варианты гена кальсеквестрина, связанные с аритмией, внезапной сердечной  смертью и развитием сердечной недостаточности у больных ишемической болезнью сердца  (ИБС). Цель: проанализировать роль полиморфизма гена кальсеквестрина в развитии  фибрилляции предсердий (ФП) и синдрома слабости синусового узла (СССУ). В  исследование включено 47 пациентов, средний возраст – 67,0±15,4 лет; из них 38 (80,8%)  мужчин с ФП – 15 (31,9%), СССУ – 11 (23,4%) и их сочетанием – 21 (44,6%). В  исследуемую группу вошли пациенты с ИБС – 27 (57,4%), гипертонической болезнью – 10  (21,2%), миокардитом – 3 (6,4%), идиопатическим нарушением ритма сердца – 7 (14,9%). Всего 35 пациентов имели генотип С/С и 12 – генотип С/Т. Частота встречаемости аллеля С  в выборке пациентов с сочетанием ФП и СССУ – 88%, аллеля Т – 12%; в группе с ФП аллель С – 93%, аллель Т – 7%; в группе с СССУ аллель С – 77%, аллель Т – 23%.  Заключение. Полученные данные не показали достоверной связи развития ФП и СССУ с генетическим полиморфизмом белка кальсеквестрина.

1. January C.T., Wann L.S., Alpert J.S. et al. Guideline for the management of patients with atrial fibrillation // J. Am. Coll. Cardiol. – 2014. – Vol. 64, No. 21. – P. 2246–2280.

2. Turakhia M., Solomon M.D., Jhaveri M. et al. Burden, timing, and relationship of cardiovascular hospitalization to mortality among Medicare beneficiaries with newly diagnosed atrial fibrillation // Am. Heart J. – 2013. – Vol. 166, No. 3. – P. 573– 580.

3. Kirchhof P., Auricchio A., Bax J. et al. Outcome parameters for trials in atrial fibrillation: executive summary // Eur. Heart J. – 2007. – Vol. 28. – P. 2803–2817.

4. Lehnart S.E., Maier L.S., Hasenfuss G. Abnormalities of calcium metabolism and myocardial contractility depression in the failing heart // Heart Fail. Rev. – 2009. – Vol. 14. – P. 213–224.

5. Priori S.G., Allot E., Blomstrom-Lundqvist C. et al. Update of the guidelines on sudden cardiac death of the European Society of Cardiology // Eur. Heart J. – 2003. – Vol. 24. – P. 13–15.

6. Емельянчик Е.Ю., Анциферова Е.В., Чернова А.А. и др. Диагностика синдрома слабости синусового узла у детей // Вестн. аритмол. – 2010. – Т. 32, № 61. – С. 6–14.

7. Franzini-Armstrong C., Protasi F., Ramesh V. Shape, size, and distribution of Ca(2+) release units and couplons in skeletal and cardiac muscles // Biophys. J. – 1999. – No. 77. – P. 1528– 1539.

8. Heinzel F.R., MacQuaide N., Biesmans L., Sipido K. Dyssynchrony of Ca2+ release from the sarcoplasmic reticulum as subcellular mechanism of cardiac contractile dysfunction // J. Mol. Cell Cardiol. – 2011. – Vol. 50, No. 3. – P. 390–400.

9. Бокерия О.Л., Ахобеков А.А. Ионные каналы и их роль в развитии нарушений ритма сердца // Анн. аритмол. – 2014. – T. 11, № 3. – С. 277–284.

10. Refaat M.M., Aouizerat B.E., Pullinger C.R. Association of CASQ2 polymorphisms with sudden cardiac arrest and heart failure in patients with coronary artery disease // Heart Rhythm. – 2014. – Vol. 11. – P. 646–652.

11. Glukhov A.V., Kalyanasundaram A., Lou Q. et al. Calsequestrin 2 deletion causes sinoatrial node dysfunction and atrial arrhythmias associated with altered sarcoplasmic reticulum calcium cycling and degenerative fibrosis within the mouse atrial pacemaker complex // Eur. Heart J. – 2015 – Vol. 14, No. 36(11). – P. 686–697.

12. Gussak I., Antzelevitch C. Electrical diseases of the heart. Genetics, mechanisms, treatment, prevention. – London : Springer-Verlag, 2008. – P. 461–654, 705–719.